유전체 전망대에서 바라본 필수유전학

상세 목차 인류유전학 이야기에 인용된 문헌(연대순) xvii 지은이 머리말 xviii 지은이 소개 xxiv Chapter 1 유전자와 유전체의 유전암호 1 1.1 DNA는 유전분자이다 2 순수한 DNA를 처리하면 유전형질이 바뀔 수 있다 3 DNA의 전달은 세대와 세대의 연결이다 4 1.2 DNA는 두 가닥이 서로 감겨있는 이중나선 구조이다 7 두 가닥 DNA의 주된 특징은 상보적 염기쌍의 형성이다 7 복제 시에는 각각의 어버이 가닥 DNA가 새로운 파트너 가닥의 합성을 지시한다 8 1.3 유전자는 단백질의 활성을 통하여 생명체에 영향을 준다 9 효소결핍은 선천성 대사이상을 유발한다 9 결핍효소는 돌연변이 유전자의 산물이다 11 유전분석으로 한 유전자-한 효소설이 나왔다 12 인류유전학 이야기 한 유전자, 한효소? 13 George W. Beadle and Edward L. Tatum 돌연변이체 선별은 때로 같은 유전자 내에서 다른 돌연변이를 분리할 수 있다 16 상보성 검사는 같은 유전자 내에서의 돌연변이들을 동정해 내는 것이다 17 유전분석은 복잡한 생물작용의 연구에 응용될 수 있다 19 1.4 유전자는 유전암호에 의하여 단백질을 지정한다 20 두 가닥 중 하나의 DNA 가닥이 RNA 분자의 합성을 지시한다 20 RNA분자는 폴리펩티드 사슬의 합성을 지시한다 22 유전암호는 3개 염기로 구성된 암호이다 23 1.5 유전자는 돌연변이에 의하여 변화한다 24 1.6 형질은 유전자에 의하여 지배되지만 또한 환경의 영향을 받기도 한다 26 1.7 진화는 변화를 수반하는 생명의 연속성이다 26 연관된 개체군은 하나의 공동조상에서 나온 것이다 27 유전체와 단백질체의 비교에서 생명의 분자적 통일성을 볼 수 있다 29 Chapter 2 전달유전학: 멘델의 유산 34 2.1 멘델은 전달유전학에 대해 확실히 근대적 시각을 가졌었다 35 멘델은 형질을 선택하는 데 있어 매우 신중했다 36 상호교배는 같은 형태의 자손을 생산한다. 37 주름진 콩 돌연변이는 녹말 합성과정에 선천적인 오류를 야기한다 37 DNA 분석은 멘델의 실험을 현대적 관점으로 설명한다 39 2.2 유전자는 쌍으로 존재하는데,배우자가 형성될 때 이들은 따로따로 분리되며, 수정될 때 무작위로 결합한다 40 유전자는 쌍으로 존재하는 실체이다 41 쌍으로 된 유전자는 생식세포가 형성되는 과정에서 분리된다. 41 수정이 될 때 배우자끼리 무작위로 결합한다 42 유전자형은 유전적 요소를 의미하고, 표현형은 관찰된 형질을 의미한다 43 잡종 제2세대 자손은 멘델의 가설을 뒷받침한다 43 검정교배의 자손도 멘델의 가설을 뒷받침한다 44 viii 상세 목차 Courtesy of Michael R. Speicher, Institute of Genome Genetics, Medical University of Graz. 2.3 서로 다른 유전자들의 대립유전자는 독립적으로 분리된다 45 양성잡종 교배에서 제2세대의 유전자형은 멘델의 예측과 일치한다 46 검정교배의 자손은 독립적 분리의 결과를 보여 준다 48 2.4 확률은 멘델유전학에서 중심적 역할을 한다 49 더하기 법칙은 상호배타적인 가능성에 적용된다 50 곱하기 법칙은 상호 독립적인 가능성에 적용된다 50 2.5 분리의 법칙은 인간의 가계도에서도 관찰할 수 있다 52 인간유전자에서 서로 다른 차이를 보이는 대부분의 유전자는 유해하지 않다 53 2.6 우성은 특정 표현형과 관련된 대립유전자 쌍의 고유한 성질을 나타낸다 54 금어초의 꽃 색깔은 불완전 우성이다 55 사람의 혈액형 ABO는 우성과 공동우성 둘 다 보여준다 56 돌연변이 유전자는 항상 꼭 같은 방식으로 발현되지는 않는다 58 2.7 상위성은 표현형이 관찰되는 비율에 영향을 미칠 수 있다 59 인류유전학 이야기 혈액의 다툼 61 Karl Landsteiner Chapter 3 유전에 대한 염색체적 기초 68 3.1 모든 종은 특정한 한 조의 염색체를 가지고 있다 69 3.2 유사분열에서 생긴 두 딸세포는 동일한 염색체를 가진다 70 유사분열에서 복제된 염색체는 방추체에 배열하여 자매염색분체가 분리된다 71 3.3 감수분열의 결과 유전적으로 다른 배우자들이 생긴다 73 제 1 감수분열에서는 염색체의 수가 반감된다 74 제 2 분열은 균등분열이다 81 3.4 진핵생물 염색체는 DNA와 단백질이 고도로 감겨진 복합체이다 81 전기영동으로 염색체 크기의 DNA분자를 분리할 수 있다 82 뉴클레오솜은 염색질의 기본 단위이다 82 염색질 섬유는 핵에서 서로 다른 영역을 차지한다 85 중기염색체는 감기고 감긴 계층적 구조를 이룬다 86 이질염색질은 부수체 DNA에 풍부하며 유전자 함량이 낮다 88 3.5 동원체와 말단소체는 염색체의 필수적인 부분이다 89 동원체는 염색체 분리에 필수적이다 89 말단소체는 염색체 말단 부분의 안정에 필수적이다 90 3.6 유전자는 염색체에 위치하고 있다 92 많은 생물체에서 특정 염색체가 성을 결정한다 93 인류유전학 이야기 말단 소체 질병 95 William C. Hahn, Christopher M. Counter, Ante S. Lundberg, Roderick L. Beijersbergen, Mary W. Brooks, and Robert A. Weinberg X-연관 유전자는 성에 따라 유전된다 93 혈우병은 X-연관 유전의 대표적 예이다 96 새, 나방, 나비에서는 성염색체가 반대로 되어 있다 97 염색체설의 실험적 증거는 비분리현상이다 97 3.7 유전 자료를 분석하는데 확률과 통계학이 활용된다 99 교배 결과의 자손은 이항 확률공식으로 예측할 수 있다 99 카이-제곱 검정은 관찰치와 기대치 사이의 적합도를 판정한다 101 멘델의 실험 결과는 진실이라 하기에 너무 기대치에 일치하지 않는가? 104 상세 목차 ix Courtesy of Daniel Hartl. Chapter 4 유전자 연관과 유전자 지도작성 110 4.1 연관된 대립유전자는 감수분열 시 서로 같이 있다 111 재조합 빈도로 연관된 정도를 계측한다 111 재조합 빈도는 상인형과 상반형 이형접합체에서 모두 같다 113 재조합 빈도는 각 유전자 쌍에 따라 다르다 113 수컷 초파리에서는 재조합이 일어나지 않는다 114 4.2 연관된 대립유전자들 사이의 교차로 재조합이 일어난다 115 물리적 거리는 지도거리와 상응하지만 반드시 그런 것은 아니다 119 하나의 교차가 다른 교차에 영향을 줄 수 있다 121 4.3 이중 교차형은 삼점교배법으로 알 수 있다 123 인류유전학 이야기 행운의 계수 124 Joe Hin Tijo and Albert Levan 간섭이 다중교차의 기회를 감소시킨다 127 4.4 다형 DNA 서열은 인간 유전자 지도작성에 사용된다 128 단일-뉴클레오티드 다형성은 인간유전체에 많이 있다 129 제한효소 절단부위에서의 SNP은 제한효소 절편길이 다형성을 보인다 130 단순서열반복은 종종 사본 수에서 다르다 131 유전자량은 사본 - 수 다형성에 의해 다를 수 있다 133 4.5 사분염색체는 감수분열의 결과 생긴 모두 4개의 산물이다 134 정렬되지 않은 사분염색체는 감수분열의 기하학적 배열과 무관하다 135 사분자형 사분염색체는 교차가 감수분열의 네 가닥 단계에서 일어나고, 상호교환적임을 보여준다 136 사분염색체 분석은 연관 검정에 안성맞춤이다 136 정렬된 사분염색체는 감수분열의 기하학적 배열을 나타낸다 138 유전자 변환은 재조합의 분자적 기작을 제시한다 139 4.6 재조합은 DNA의 이중나선 절단에 의해 시작된다 142 Chapter 5 인류염색체와 염색체 행동 150 5.1 인류는 23쌍, 46개의 염색체를 가지고 있다 151 표준 인류핵형은 22쌍의 상염색체와 2개의 성염색체로 되어 있다 152 동원체가 없거나 동원체가 2개인 염색체는 유전적으로 불안정하다 153 유전자량 보정은 암컷에서 X 염색체에 연관된 유전자의 활성을 조절한다 155 점박이 고양이는 X 염색체 불활성화 현상을 명백하게 보여준다 157 X 염색체에 있는 몇몇 유전자는 Y 염색체에도 있다 157 X와 Y 염색체의 헛상염색체 부위는 진화과정을 통하여 점진적으로 짧아졌다 157 Y염색체를 연구함으…

출처: 국립중앙도서관 서지정보