책 소개
이 책은 유전질환의 개요서가 되거나 인간유전학과 유전체 학 전반에 대한 사전적 보고서로서 의도되지 않았다. 그보다 는, 저자들은 의학유전학 8판이 학생들에게 이 영역에서 평생 교육 프로그램을 확립하기 위한 기초를 그들에게 부여하여 의 학유전학과 유전체학 분야를 이해하기 위한 틀을 제공할 것이 라고 기대한다. 임상증례 ? 질환의 유전성, 병인, 진단, 관리, 그리고 상담의 일반적 원리를 증명하고 강화하기 위해 6판 발 행본에 처음 소개된 ? 는 이 책의 중요한 특징적 요소로서 계 속된다. 우리는 증례의 세트에 좀 더 흔한 복합질환들을 더하 여 증례의 세트를 확장하였다. 임상증례들의 교육적 가치를 높이기 위하여, 본문에 있는 요점에서 논의되는 개념에 관련 된 임상증례연구(Clinical Case Studies) 부분에 있는 증례로 독 자를 안내하기 위해서 본문 전체에 걸쳐서 증례번호(녹색으로 강조)를 계속하여 제공하였다.
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목차 역자서문 i 저자서문 iii 감사의 글 v 1장 서론 1 2장 인간 유전체에 대한 소개 3 3장 인간 유전체: 유전자의 구조와 기능 21 4장 인간 유전 다양성: 돌연변이와 다형성 43 5장 임상 세포유전학과 유전체 분석의 원리 57 6장 질병의 염색체와 유전체적 기초: 상염색체와 성 염색체의 장애 75 7장 단일유전자 유전 양식 107 8장 다인자 질환의 복합 유전 133 9장 인구집단 내 유전적 변형 155 10장 인간 유전자 지도 작성과 질병유전자의 동정 171 11장 유전병의 분자원리 195 12장 유전질환의 분자적, 생화학적 및 세포학적 기초 215 13장 유전질환의 치료 259 14장 발생유전학과 출생결함 285 15장 암유전학과 유전체학 311 16장 위험도 평가와 유전상담 335 Case 유전학 원리를 실례로서 명확히 하는 임상 증례 연구 393 용어해설 491 해답 521 찾아보기 537
출처: 국립중앙도서관 서지정보
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