리소좀 축적질환의 진단과 치료지침(고셔병)

LSD 2권. 고셔 콘텐츠 챕터 1 고셔병에 대한 임상적 개괄 | 유한욱 교수 역사 8 발병원인 및 유전방식 9 임상상의 구분 11 발병빈도 12 임상증상 12 진단 19 고셔병의 생물학적 지표(바이오마커) 22 치료 및 관리 23 챕터 2 고셔병의 역학 및 병태생리 | 이홍진 교수 발병빈도 34 임상양상 36 병태생리 41 발병기전 45 진단 46 챕터 3 "고셔병의 임상양상 | 국 훈 교수, 전종근 교수, 최진호 교수, 이준화 교수" 비신경형 고셔병의 임상양상 56 혈액학적 소견 56 성장 및 골격계 증상 62 기타 임상양상 66 신경형 고셔병의 임상양상 73 신경계 진찰 74 신경학적 증상의 평가를 위한 중증지수도구 80 2형 고셔병 82 3형 고셔병 84 중간 표현형 89 챕터 4 "고셔병의 진단 | 이진성 교수, 송정한 교수, 정선용 교수" 96 개요 96 임상적 진단 101 분자유전학적 진단 103 챕터 5 "고셔병의 관리 및 치료 | 손영배 교수, 고정민 교수, 국 훈 교수" 114 효소대치요법 114 대증적 치료법 124 새로운 치료법과 전망 127 유전상담 129 조혈모세포이식 132 부록 희귀난치성질환 산정특례 140 희귀·난치성 질환자 의료비지원사업 141 관련 사이트 정보 147

출처: 국립중앙도서관 서지정보